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Um avanço histórico no tratamento da doença de Huntington, uma das mais cruéis e devastadoras enfermidades neurológicas, foi anunciado por equipes de pesquisa internacional. Pela primeira vez, médicos declararam ter tratado com sucesso essa condição genética incurável, que causa a morte de células cerebrais e leva a um declínio progressivo da cognição, movimentos e saúde mental.
A pesquisa inovadora revelou dados emocionantes, que mostram uma redução de 75% na velocidade de progressão da doença. Segundo a Professora Sarah Tabrizi, em declaração à BBC, este progresso significa que a degeneração tipicamente esperada em um ano poderia, após o tratamento, levar quatro anos para se manifestar, potencialmente concedendo aos pacientes décadas adicionais de “boa qualidade de vida”.
Avanço Histórico no Tratamento da Doença de Huntington
A doença de Huntington manifesta-se tipicamente entre os 30 e 40 anos de idade, sendo fatal em cerca de duas décadas após o surgimento dos primeiros sintomas. Os pacientes sofrem de uma complexa combinação de sintomas que mimetizam demência, mal de Parkinson e doença do neurônio motor, devido à degeneração de áreas cerebrais vitais. A possibilidade de que o tratamento precoce possa prevenir ou significativamente retardar o aparecimento dos sintomas representa uma mudança paradigmática na abordagem da enfermidade. A Dra. Tabrizi, diretora do Centro de Doença de Huntington da University College London (UCL), classificou os resultados como “espetaculares”, expressando que “nunca, nem nos nossos sonhos mais extravagantes, teríamos esperado uma redução de 75% da velocidade de progressão clínica”.
Entendendo a Terapia Genética Revolucionária
O cerne deste novo tratamento reside em uma forma avançada de terapia genética. O procedimento exige uma neurocirurgia extremamente delicada, com duração estimada entre 12 e 18 horas. O processo se inicia com um vírus seguro, modificado para carregar uma sequência de DNA especificamente projetada. Este vírus é inserido em profundidade no cérebro, com a orientação precisa de imagens de ressonância magnética que guiam um microcateter até duas regiões-chave: o núcleo caudado e o putâmen.
Uma vez no cérebro, o vírus atua como um mensageiro microscópico, entregando o novo segmento de DNA para as células cerebrais. Lá, este material genético é ativado, transformando os neurônios em “fábricas” que produzem a terapia em questão. Este mecanismo singular evita a morte das células cerebrais. As células produzem um microRNA (um pequeno fragmento de material genético) desenhado para interceptar e desativar as instruções transmitidas pelo DNA das células para a construção da huntingtina mutante, a proteína tóxica que é a raiz da doença. O resultado direto deste processo é uma significativa redução dos níveis da proteína huntingtina mutante no cérebro, combatendo a causa principal da degeneração neuronal.
Esperança Renovada para Pacientes e Famílias
O impacto deste avanço no tratamento da doença de Huntington é imenso para os afetados. Pacientes que participaram do teste, que envolveram 29 indivíduos e foram conduzidos pela empresa uniQure (ainda que os resultados não tenham sido totalmente publicados para revisão por pares), mostraram melhorias notáveis. Houve relatos de um aposentado por questões médicas que conseguiu retornar ao trabalho, e de outros participantes que, embora a doença progredisse para exigir cadeira de rodas, continuam a andar independentemente. Esses desdobramentos concretos reforçam o otimismo da equipe médica e científica.
Jack May-Davis, um homem de 30 anos que porta o gene da doença, compartilha sua história de esperança. Ele testemunhou o declínio do pai, Fred, que desenvolveu os primeiros sintomas perto dos 40 anos e faleceu em 2016, aos 54, após anos de cuidados paliativos intensivos. Com sua avó, Joyce, também tendo a doença, Jack sempre viveu com a certeza de que herdaria a mesma condição. O anúncio desta descoberta “absolutamente incrível” transformou sua perspectiva, oferecendo a ele um futuro “um pouco mais alegre” e a possibilidade de uma vida “muito mais longa”.
Validação Científica e Considerações sobre Custos
Os dados divulgados pela uniQure confirmam uma redução média de 75% na velocidade de progressão da doença três anos após a cirurgia. Esta medição multifacetada inclui avaliação da cognição, funções motoras e capacidade de autogerenciamento no dia a dia. Adicionalmente, análises demonstraram que o tratamento efetivamente protege as células cerebrais. Os níveis de neurofilamentos no fluido espinhal – um marcador claro da morte celular cerebral – deveriam ter aumentado em um terço com a progressão da doença, mas na verdade foram encontrados abaixo dos níveis iniciais do teste. O professor Ed Wild, neurologista consultor do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia do UCL, descreveu o resultado como “o que estávamos esperando”, emocionando-se ao considerar o impacto nas famílias e na ciência. Para saber mais sobre abordagens terapêuticas, você pode consultar as publicações em Valortrabalhista.com/pesquisas-medicas/avancos-neurociencias/.
Imagem: bbc.com
A segurança do tratamento foi observada, embora alguns pacientes tenham desenvolvido inflamações pós-virais, gerando sintomas como confusão e dores de cabeça. Esses quadros foram autolimitados ou tratados com esteroides. A expectativa é que a terapia seja “duradoura”, uma vez que as células cerebrais não se regeneram como outros tecidos do corpo.
Contudo, a questão do custo permanece. A complexidade da cirurgia e o alto valor das terapias genéticas de ponta indicam que este será um medicamento caro. Embora não haja um preço oficial, terapias genéticas comparáveis no Reino Unido, como o tratamento para hemofilia B, chegam a custar milhões de libras por paciente. Apesar do alto valor inicial, os benefícios a longo prazo para a qualidade de vida e a redução de custos de cuidados paliativos podem, em teoria, tornar a terapia acessível em uma análise custo-benefício. A uniQure planeja solicitar a licença nos Estados Unidos no primeiro trimestre de 2026, com lançamento previsto para o final do mesmo ano, e contatos com autoridades britânicas e europeias iniciarão em breve.
Cenário da Doença no Brasil e Perspectivas Futuras
No Reino Unido, EUA e Europa, aproximadamente 75 mil pessoas são afetadas pela doença de Huntington, e centenas de milhares carregam a mutação genética, o que as predispõe a desenvolver a condição. No Brasil, não existem estatísticas oficiais detalhadas, mas estimativas do Ministério da Saúde indicam entre 13 mil e 19 mil portadores do gene e 65 mil a 95 mil pessoas em risco. Para essas famílias, os resultados da uniQure, que, segundo o responsável médico Walid Abi-Saab, têm o “potencial de transformar fundamentalmente” a doença, oferecem uma nova era de esperança.
A professora Tabrizi enfatiza que esta terapia genética representa apenas o “começo”, abrindo caminho para futuras abordagens que podem beneficiar um número ainda maior de pessoas. Ela enaltece a “coragem” dos voluntários que participaram do teste e revela seus planos de iniciar um teste de prevenção, direcionado a jovens que já sabem possuir o gene, mas ainda não manifestam sintomas. O objetivo é investigar se a doença pode ser significativamente retardada ou até mesmo impedida, o que poderia redefinir completamente a vida de futuras gerações afetadas pela doença de Huntington. A pesquisa incessante é a chave para vencer desafios de saúde tão complexos.
Este marco no tratamento da doença de Huntington reacende a esperança para milhares de famílias ao redor do mundo, prometendo transformar uma condição outrora incurável em algo manejável, com anos a mais de vida produtiva e feliz. Para acompanhar as últimas novidades e análises aprofundadas sobre medicina e bem-estar, convidamos você a explorar mais conteúdos em nossa categoria de saúde em Valortrabalhista.com/saude-e-ciencia/.
Crédito, BBC/Fergus Walsh
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